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ACMG:基因芯片分析技术研究进展

来源:基因有限公司 作者:佚名 责任编辑:admin 发表时间:2012-06-27 10:53 
核心提示:46.6%的样本用芯片检测出异常。基于genotype allele pattern在两个案例中寻找到的等位基因是一致的,都发现了一个可以下诊断的完整胚胎(complete moles)和5个三倍体。

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采用基因芯片分析技术揭示慢性淋巴细胞白血病(Chronic Lymphocytic Leukemia)与10q24.32复发性等位基因缺失有关

Genomic microarray analysis of chronic lymphocytic leukemia reveals a recurrent monoallelic deletion of 10q24.32生物通 www.ebiotrade.com

Guangyu Gu1,2, Maria Sederberg2, Sarah T South1,2
1Depts of Pediatrics and Pathology, University of Utah, Salt Lake City, UT, 2ARUP Institute for Clinical & Experimental Pathology® ARUP Laboratories, Salt Lake City, UT
American College of Medical Genetics (ACMG) 2012, 29 March 2012, Abst #139.
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在2012年3月29日美国遗传医学学院(American College of Medical Genetics ,ACMG)会议上,犹他大学儿科和病理小组与犹他大学ARUP公司诊断实验室做了联合使用Affymetrix基因芯片分析揭示慢性淋巴细胞白血病(Chronic Lymphocytic Leukemia)与10q24.32复发性等位基因缺失(Recurrent Monoallelic Deletion)有关的报告。慢性淋巴细胞白血病(Chronic Lymphocytic Leukemia ,CLL)具有非常多样化的临床表型。而通过染色体的畸变类型可以判断病人属于哪种CLL亚型,评估预后以及检测残留病灶,所以正确识别相关的畸变对于病人管理具有非常重要的意义。基因芯片之所以在CLL预后的重要性中获得认可,是因为其在检测拷贝数变异(CNVs)方面具有非常高的分辨率。此项研究中,10例CLL样本全部由CytoScan HD(Affymetrix)芯片检测CNVs。其中两个独立的样本中都发现了10q24.32的微观间质性缺失(submicroscopic interstitial deletions)。这两个样本中检测到的缺失片段大小均在670kb左右。缺失区域包含TMEM180, ACTR1A, SUFU, TRIM8, ARL3, SFXN2, C10orf26, CYP17A1, C10orf32, AS3MT及CNNM2基因。而另一个案例检测到的10q末端缺失伴有10q24.1的断裂点。在这些基因当中,SUFU是肿瘤抑制基因,TRIM8是生长抑制基因。它们可能是该临床显著缺失区域的候选基因。

随后,为了调查这些缺失是否是CLL的普遍变化,该小组又用荧光原位杂交(Fluorescence in Situ Hybridization,FISH)的方法针对SUFU和TRIM8基因设计探针,验证了20余个CLL样本。FISH结果显示该区域的缺失在其中3例样本中有发现,而在30例样本中的总数为6个(达到20%,包括10q的大片段缺失)。类似的缺失在采用全基因组芯片对23例急性淋巴细胞白血病样本进行的分析中没有发现。这些缺失在DGV数据库中同样没有General population注释,是全新的发现。目前10q24.32复发性缺失是否包含SUFU和TRIM8基因还未知。正因为基因突变对于预后非常重要。如果要建立这些畸变对于预后的意义以及这些基因在CLL发病中的作用,还需要更深入的研究。生物通 www.ebiotrade.com (责任编辑:admin)

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